To byłby dla mnie zaszczyt, gdybyś złamała mi serce.
przekładem informacji genetycznej z sekwencji zasad purynowych i pirymidynowych na sekwencję aminokwasów. Ułożone obok siebie ů'w odpowiedniej sekwencji aminokwasy łączą się między sobą, dając w wyniku eząsteczkę speeyficznego białka, w którym sekwencja aminokwasów jest określona przez mRNA, a pośrednio przez DNA jądra komórkowego (ryc. 11). Przeważająca większość genów składa się z segmentów kodujących określone aminokwasy - nazywanych egzonami, oraz z segmentów nie kodujących aminokwasów - nazywanych sekwencjami interweniującymi lub intronami (INT). Funkcja intronów nie jest jeszcze poznana. Pierwotny mRNA, podobie jak DNA, zawiera introny, jednak przed przejściem z jądra do eytoplazmy, mRNA ulega modyfikacji - przez dodanie w miejscu 5 tzw. struktury ,CAP oraz w miejscu 3 reszt kwasu adenilowego (AAAA) (ryc. 12). Egzony 5' 3' NT NT - fny mRNA 5' 3' 'átona jqdrowa CAP AAAA Ryc. 12. Przejście mRNA z jądr CAP AAAA do cytoplazmy i jego modyfikacja (wg Connora i Ferguson'Otuterzny m RNA CAP AAAA -Smitha). O ile regulacja syntezy białek została dobrze pznana u bakterii, u których wyodrębniono geny strukturalne i regulujące, o tyle u wyższych organizmów proces ten nie jest do tej pory wyjaśniony. Wiadomo jedynie, że geny strukturalne wyznaczające budowę polipeptydów tworzących określone białko są zazwyczaj zlokalizowane obok siebie, lecz nie jest to regułą. lVfUTACJE Proees replikacji DNA, zapewniający identyczną informację komórkom potomnym, jest zwykle absolutnie dokładny, lecz niekiedy może zdarzyć się błąd - nazywany mutacją (tab. 7). Mutacja taka jest następnie powtarzana w czasie kolejnych replikacji danego łańcucha DNA. Trzy podstawowe typy mutacji to: mutacja punktowa, insercja (wstawienie), delecja (ubytek). O mutacji punktowej mówimy wówczas, gdy następuje zmiana jednej zasady azotowej na inną zasadę azotową. W wyniku - mogą nastąpić dwa rodzaj e mutacj i : 1. Mutacja zmiany sensu występuje, gdy jeden kodon oznaczający aminokwas zostanie zamieniony na drugi kodon, również oznaczający jakiś aminokwas. Mogą tu zachodzić dwie możliwości: albo powstały w wyniku mutacji nowy kodon jest synonimowy z kodonem przed mutacją i wtedy w składzie aminokwasowym polipeptydu nie zajdzie żadna zmiana, albo też kodon powstający w wyniku mutacji oznacza odrębny aminokwas i wtedy w polipeptydzie następuje w określonym miejscu substytucja aminokwasowa. 2. Mutacja typu nonsens, gdy kodon sensowny oznaczający jakiś aminokwas zostanie zamieniony na jeden z kodonów nonsensownych (terminacyjnych)nie oznaczających żadnego aminokwasu, a stanowiących sygnał zakończenia translacji. Wtedy zamiast polipeptydu kodowanego przez dany gen powstaje krótszy, w zależności od miejsca mutacji, fragment polipeptydu. 42 T a b e 1 a 7. Przykłady mutacji DNA (wg Connora i Ferguson-Smitha) Kodony DNA Aminokwasy Komentarz CAA TTC CGA CGA wal-lys-ala-ala Normalna sekwencja CAA TTT CGA CGA wal-lys-ala-ala Mutacja punktowa bez zamiany aminokwasu CAA CTC CGA CGA wal-glu-ala-ala Mutacja punktowa ze zmianą aminokwasu CAA ATC CGA CGA wal-stop Mutacja punktowa z przedwczesnym stop CAA-TCC GAC GA wal-arg-leu Delecja z zamianą fazy odczytu Natomiast insercja lub delecja dotyczy wstawienia lub ubytku, większej liczby zasad azotowych w DNA danego genu. Powoduje ona mutację zmiany fazy odczytu (ang. frame shift mutation), gdy na skutek delecji lub insercji pary, czy też większej ilości par nukleotydów (ale nie 3 lub wielokrotności 3), następuje niezgodne z pierwotną fazą.odczytywanie kodonów w procesie translacji. Natomiast na skutek delecji lub insereji 3 lub wielokrotności 3 par nukleotydów następuje ubytek lub włączenie nowych aminokwa.sów w powstający łańcuch polipeptydawy. To, czy mutacja genetyczna wystąpi w komórkach płciowych, czy w komórkach somatycznych, ma zasadnicze znaczenie. Jeśli bowiem mutacja genetyczna wystąpi w gamecie, to gdy zmutowany gen jest typu dominującego i związany jest z określoną chorobą genetyczną - wywoła on jej powslanie. Mutacja występująca w gamecie, zarówno dominująca, jak i recesywna, może być przekazywana również następnym pokoleniom. Natomiast mutacja somatyczna dotyczy jedynie osobnika, u którego powstała i nie jest przekazywana genetycznie. STRUKTURA CHROMATYNY Najważniejszym składnikiem chromatyny jest DNA. Gdy kod genetyczny został rozszyfrowany, naukowcy byli zdziwieni ogromną ilością DNA, jaką zawiera komórka eukariotyczna. Obliczono w przybliżeniu, że ilość DNA znajdującego się w komórce ludzkiej może zakodować od 6 do 7 milionów genów