To byłby dla mnie zaszczyt, gdybyś złamała mi serce.
Hester miała pierwszy atak choroby w szkole średniej, w wieku osiemnastu lat. Nora - w wieku dwudziestu. Iris „rozpadła się na kawałki", mając dwadzieścia dwa lata. My- ra, która zachowała największą niezależność od patologicz- nych rodziców, zachorowała dopiero w wieku dwudziestu czterech lat. Co ważne, Nora, Iris i Myra zachorowały wkrót- ce po tym, jak mężczyzna czynił każdej z nich natarczywe, „niewłaściwe awanse". Wstępne obrazy kliniczne zaburzeń były do siebie zbliżone. Przeważała postać niezróżnicowana choroby, z płynnością objawów oraz przewagą oznak pozy- tywnych. Pomimo początkowego podobieństwa, przebieg choro- by różnił się znacznie u każdej z czterech sióstr, a różnice te można było przewidzieć na podstawie stosunków panujących w rodzinie. W momencie ukazania się raportu Rosenthala z 1963 roku Myra pracowała, wyszła za mąż i miała się do- brze. Nora leczyła się poza szpitalem. Iris przechodziła od stanów ciężkich zaburzeń do okresów względnej poprawy, podczas których mogła pozwolić sobie na krótkie pobyty po- za szpitalem. Hester przebywała przez cały czas w szpitalu w stanie ciężkiej psychozy, uznawana za „beznadziejny przy- padek". Dzięki zawodowej rzetelności personelu NIMH oraz Da- vida Rosenthala, który interesował się tą nieszczęsną rodzi- ną z powodów ludzkich i naukowych, dwadzieścia lat po wy- daniu pierwszego raportu ukazał się następny (DeLisi i in., 1984; Mirsky i in., 1984; Sargent, 1982a). Stan zdrowia sióstr, mających w tym okresie około 50 lat był zbliżony do tego sprzed 20 lat. Myra urodziła dwoje dzieci i miała się dobrze. Pozostałe trzy kobiety mieszkały w domu z matką. Nora w dalszym ciągu była w lepszym stanie niż Iris i Hester. Wszystkie cztery przez cały czas przyjmowały leki. Nawet najbardziej nękana chorobą Hester do pewnego stopnia zro- biła na przekór ponurym prognozom. Co ciekawe, nowe techniki badań neurologicznych wy- kazały, że centralny układ nerwowy Nory miał podobne usz- kodzenia, co Hester, a jednak przebieg jej choroby byl znacz- nie lżejszy niż Hester, a nawet Iris. Możliwe, że wczesne złączenie Iris z Hester było niewłaściwe (przynajmniej w wą- skim, przyjętym tutaj sensie) i szkodliwe dla Iris. W każdym razie przebieg choroby każdej z sióstr był inny, mimo iden- tycznego materiału genetycznego. Mamy więc cztery identyczne genetycznie kobiety cho- re na schizofrenię. Przebieg choroby każdej z nich był jednak inny pod względem ciężkości objawów, ich uporczywości oraz ostatecznych rezultatów. Niezgodności te trzeba przypi- sać różnicom środowiskowym, włączając w to środowisko wewnątrzmaciczne, decydujące prawdopodobnie o drobnych odmiennościach w momencie porodu. Bez wątpienia Hester, najbardziej upośledzona biologicznie i od początku gorzej traktowana przez rodziców, miała najtrudniejsze warunki do życia. W ślad za nią szła jej „siostra bliźniaczka" - Iris. Cho- roba uczyniła w ich wypadku największe spustoszenia. Myra była ulubienicą rodziców i w najmniejszym stopniu doświad- czała ich wątpliwej „opieki", częściowo dzięki swojej większej niezależności i pewności siebie. Nora pod tym względem by- ła na drugim miejscu, ale miała nieszczęście być „faworytą" swojego rozpustnego ojca. Jak się później okazało, miała uszkodzony centralny układ nerwowy (niezrównoważoną szybkość przemian metabolicznych w różnych obszarach mózgu) w stopniu porównywalnym do Hester. Choć stan zdrowia Nory nie był taki dobry jak Myry, to jednak zdecydo- wanie lepszy niż dwóch pozostałych sióstr. Widać stąd, w jak wielkim stopniu los człowieka kształtowany jest przez wpływy środowiska, nawet w wypadku schizofrenii. 706 SCHIZOFRENIA I ZABURZENIE UROJENIOWE 70 65 50 „ 40 i? 30 • 20 10 65 I-----j Bliźnięta monozygotyczne Bliźnięta dyzygotyczne 33 28 [ I (97/341) i 587) Badanie 1 Badanie 2 Badanie 3 Badanie 4 Badanie 5 Badanie 6 Badanie 7 Badanie 8 Ogółem WSKAŹNIK ZBIEŻNOŚCI ZACHOROWAŃ NA SCHIZOFRENIĘ U BLIŹNIĄT WEDŁUG OŚMIU PORÓWNYWALNYCH METODOLOGiaNIE BADAŃ Źródfo: Torrey i in., 1994, s. 11. RYCINA 12.3 wskaźniki zbieżności zachorowań wśród bliźniąt monozygotycznych są wyższe niż w jakiejkolwiek innej relacji pokrewień- stwa, włączając w to bliźnięta dyzygotycz- ne. Różne badania odmiennie określają po- ziom tych różnic, w zależności od wielu czynników. Torrey wraz z zespołem (1994) dokonał przeglądu publikacji z całego świata, po- święconych badaniom bliźniąt pod kątem schizofrenii. Efekty jego pracy przedstawio- ne są na rycinie 12.3. Z tego, że zbieżność zachorowań wśród bliźniąt monozygotycz- nych wynosi 28%, a dyzygotycznych - 6%, wynika, że zmniejszenie liczby wspólnych genów ze 100% do 50% pociąga za sobą zmniejszenie zagrożenia schizofrenią o 80%. Pięćdziesięcioprocentowa wspólnota genów z osobą chorą na schizofrenię oznacza za- grożenie tą chorobą na poziomie 6% (tj. 6% osób mających 50% genów wspólnych z osobą chorą na schizofrenię zapada na tę chorobę), a więc w wartościach bezwzględ- nych zagrożenie to jest na niskim poziomie, ale i tak znacznie wyższym niż w całej po- pulacji. Gdyby schizofrenia była chorobą wy- łącznie genetyczną, to wskaźnik zbieżności zachorowań wśród bliźniąt monozygo- tycznych wynosiłby, oczywiście, 100%. Tymczasem par rozbieżnych jest więcej niż zbieżnych. Z drugiej strony wysoki poziom zbieżności nie ulega wątpliwości, a badania bliźniąt upewniają nas, że podatność na tę chorobę jest uwarunkowana genetycznie. Jak już wspominaliśmy, interpretacja tych usta- leń nie jest tak prosta, jak byśmy pragnęli. Dobrym przykładem problemów inter- pretacyjnych są badania bliźniąt monozygo- tycznych, z których jedno jest chore, a drugie nie